Emoglobinopatie. Dalla diagnosi alle consulenze specialistiche

I difetti emoglobinici quantitativi (talassemie) e qualitativi (varianti) conosciuti fino ad oggi, superano il migliaio e sono presenti nella popolazione mondiale con prevalenze diverse. Il professionista di Laboratorio che opera nel settore dedicato alle Emoglobinopatie ha il compito di individuare e caratterizzare tali difetti con l’aiuto di strumenti analitici sempre più evoluti e all’avanguardia e che permettono di discriminare i fenotipi prodotti da cause genetiche diverse. L’esperienza derivante dall’osservazione della variegata casistica della routine quotidiana è alla base della corretta formulazione diagnostica e dei corretti percorsi da intraprendere. Questo prezioso manuale riporta una casistica molto ampia per tipologia di soggetti, quesito diagnostico, complessità dei fenotipi, associando ad ogni caso il tracciato elettroforetico, i parametri emoglobinici, ematologici, sierici e l’anamnesi. Il volume è arricchito inoltre da capitoli su argomenti utili nella gestione e interpretazione dei test e nella comunicazione del risultato, dagli alberi genealogici e da un ampio glossario.