Screening e diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche fetali. NIPT, Test combinato, ecografia del primo trimestre

L’evoluzione delle tecniche molecolari applicate alla medicina prenatale pone il ginecologo difronte a percorsi sia di screening genetici che di diagnosi prenatale sempre più articolati e completi. La conoscenza aggiornata delle potenzialità del NIPT e delle nuove tecniche diagnostiche è fondamentale per la gestione clinica della assistenza prenatale, che ormai vede un approccio strategico multiplo costituito dall’ecografia e dalla genetica molecolare. Il corso affronta i pro e i contro dei diversi metodi NIPT, i risultati raggiunti e gli orizzonti futuri. Inoltre il corso intende presentare le indicazioni per l’esecuzione dei metodi diagnostici avanzati delle malattie genetiche e la rivalutazione del ruolo della ecografia del primo trimestre alla luce della introduzione routinaria del NIPT nella pratica clinica.