Malattie genetiche

Struttura e funzione del DNA. Eredità mendelliana e non mendelliana. Aberrazioni cromosomiche. Le sindromi malformative complesse. Le aminoacidopatie. Acidosi organica. Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi. Iperammoniemie ereditarie. Le glicogenesi. Ipoglicemia. I disordini del metabolismo del galattosio. I disordini del metabolismo del fruttosio. Ruolo del laboratorio nella diagnosi degli errori congeniti del metabolismo con sintomatologia acuta. Disordini del metabolismo delle lipoproteine e dei lipidi. Lipidi nelle aterogenesi. Disordini del trasporto del rame. Malattie da accumulo lisosomiale. Le malattie perossisomiali. Le malattie mitocondriali. Prevenzioni delle malattie genetiche.