Anomalie cromosomiche e ritardo mentale. Dal genotipo al fenotipo neuropsicologico delle sindromi genetiche ad alta incidenza

Le sindromi genetiche sono malattie che possono essere causate da un'alterazione del numero o della struttura di uno o più cromosomi. Per affrontare lo studio delle sindromi genetiche bisogna far riferimento a quei comportamenti che sono parte integrante dei disturbi organici. Il danno genetico produce una sequela di comportamenti attraverso meccanismi neurobiologici e neuropsicologici. Ogni sindrome genetica presenta delle anomalie più incisive rispetto ad altre e non tutti gli individui colpiti da una determinata malattia presentano tutta la serie di caratteristiche. Le sindromi genetiche, infatti, si differenziano fra loro. Possono essere più o meno gravi; diversa può essere la stabilità del quoziente intellettivo con il passare del tempo; diversi sono i profili cognitivi; diversi possono essere i condizionamenti genetici sullo sviluppo emotivo, sociale e comportamentale. La prima parte del presente lavoro sarà orientata ad approfondire le tematiche inerenti le malattie umane su base genetica.