La sindrome di Rett. Risvolti clinici e sociali

Definita come una patologici dello sviluppo neurologico che colpisce processi maturativi specifici delle cellule nervose, la sindrome di Rett (RTT) comporta la compromissione dello sviluppo cerebrale ed un conseguente grave deficit dell'organismo. L'eziologia della sindrome è imputabile all'alterazione del gene MECP2 o di altri geni ad esso col lega li, localizzati nel cromosoma X. Ciò spiega l'insorgenza della malattia quasi esclusivamente nelle femmine con un 'incidenza di 1:12000, manifestandosi dopo un primo anno di vita apparentemente normale. La lettura di questo volume - che individua le principali aree di ricerca nelle due sezioni "Clinica e natura della sindrome dì Reti" e "Terapia, comunicazione, integrazione sociale" - può servire a incoraggiare genitori, medici, insegnanti e terapisti del linguaggio e della motricità nel conviincimento che intervenire con successo nei complessi risvolti clinici e sociali della RTT è possibile, avendo cura di difendete le pazienti dalle più comuni complicanze neurologiche e ortopediche e aprendo un vano nel loro isolamento sociale e scolastico attraverso un adeguato e personalizzato intervento cognitivo e psicomotorio che favorisca la mobilità e la comunicazione.