Sindromi genetiche più o meno rare... Se le conosci le riconosci

Ci sono aspetti particolari della Pediatria (sindromi, malattie rare, bambino con bisogni complessi, genetica, genomica, diagnosi molecolare, terapie molecolari, comunicazione aumentativa alternativa, assistenza integrata) che ci trovano spesso impreparati, se non proprio distaccati, nonostante che della Pediatria di oggi siano al contempo cornice e contenuto. Non si tratta solo di saper fare una diagnosi a colpo d’occhio (di conoscere per saper riconoscere, anche se questo passo è irrinunciabile e gli Autori ci offrono con leggerezza ed efficacia gli strumenti per farlo per ognuna delle quaranta sindromi che vengono approfondite in sintetiche schede). Si tratta anche, più in generale, di adeguare le nostre conoscenze, il nostro sapere e il nostro saper fare, a quello che ci impone la Pediatria dell’oggi. Quella Pediatria cioè che ci si aspetta che ognuno di noi sia in grado di esercitare: con la sua crescente ricchezza di conoscenze delle basi molecolari delle malattie e il conseguente emergere di nuove potenzialità diagnostiche e di nuove terapie anche per condizioni sindromiche che solo fino a poco tempo fa pensavamo “perdute”.